先看数据——铜仁全外显子基因测序的检测方法、报告周期和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 外周血
检测方法: 全外显子WES+生信分析
临床用途: 系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断
报告周期: 30-60个工作日
参考价格: 10200元（2026年更新）
检测范围说明
若把孩子的遗传信息比作一本生命百科全书，那么这项检测，就是系统性地查阅这本书里所有关键的‘正文’部分（约2万多个基因）。它能帮助寻找那些可能与孩子生长发育、身体机能相关的遗传密码变化，这些变化有时是某些体格状况的潜在原因。通过数据处理您和孩子（有时包括父母）的样本，可以尝试找出孩子身上可能存在的、从父母遗传而来的或新产生的基因变异。这能为理解孩子的特质提供一种科学视角。需要理解的是，基因只是蓝图，健康还受环境、生活方式等多因素影响；检测主要针对已知的基因区域，且并非所有识别都有明确的健康指导意义。
谁需要做这个检测
- 孩子在铜仁医院多次检查，但病因一直不明确。
- 家族中有类似疾病史，担心孩子未来健康。
- 孩子有发育迟缓、智力障碍或特殊面容等表现。
- 希望为孩子的成长规划获取更全面的遗传信息。
- 孩子出现多个系统的问题，怀疑与遗传因素相关。
- 希望执行更深入的健康测评，作为常规体检的补充。
从预约到出报告
- 在铜仁进行前期咨询：与顾问沟通，清晰明确检测内容与意义。
- 签署知情同意书：确认并签署相关文件，保障您的权益。
- 样本采取：在铜仁指定地点或通过邮寄方式完成血液样本采集。
- 样本递送与验收：样本安全送达实验室并进行质检。
- 实验室测序分析：对样本进行基因测序与生物信息学分析。
- 报告撰写与审核：生成初步报告，并由专家团队审核解读。
- 报告交付：通过安全方式将最终电子版报告发送给您。
- 报告解读与咨询：提供专业的报告解读服务，解答您的疑问。
铜仁全外显子基因测序机构推荐
铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市江口县双江街道办事三星西路189号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 碧江区、万山区、江口县、玉屏侗族自治县、石阡县、思南县、印江土家族苗族自治县、德江县、沿河土家族自治县、松桃苗族自治县
周边: 近江口县人民医院,江口县第三中学旁,江口县体育馆附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分（296条评价 5星好评93% 4星好评4% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
铜仁正规全外显子基因测序(家系)采样点推荐：
1. 铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市石阡县汤山镇长征北路44号
交通: 乘坐公交石阡1路至长征北路站
周边: 近石阡县人民医院，石阡县第一小学旁，临石阡县体育场
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
2. 铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市思南县思唐街道城北街19号
交通: 乘坐公交思南1路至城北街站
周边: 近思南中学，思南县人民医院旁，思丰财富广场附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
3. 铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市松桃苗族自治县蓼皋街道梵净山大道中段
交通: 乘坐公交松桃1路至梵净山大道站
周边: 近松桃民族中学，松桃苗族自治县人民医院旁，松桃国际大酒店附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
4. 铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市碧江区民主路
交通: 乘坐公交1路至民主路站
周边: 近铜仁火车站,锦江广场旁,铜仁市人民医院附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
5. 铜仁万山万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市万山区仁山街道办事区府路879号
交通: 乘坐公交1路至仁山公园站
周边: 近万山区行政中心，仁山公园旁，万山区人民医院附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
6. 铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市沿河土家族自治县板场镇板场社区
交通: 乘坐公交沿河1路至板场社区站
周边: 近沿河土家族自治县第二中学，板场镇人民政府旁，板场镇卫生院附近
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
7. 铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市印江土家族苗族自治县龙津街道西园路88号
交通: 乘坐公交印江1路至西园路站
周边: 近印江民族中学，印江体育馆旁，印江汽车站对面
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
8. 铜仁碧江万核医学检测中心
地址: 贵州省铜仁市玉屏侗族自治县平溪镇中华路78号
交通: 乘坐公交玉屏1路至中华路站
周边: 近玉屏侗族自治县人民医院, 玉屏火车站旁, 近玉屏民族中学
特色: 收费透明无额外隐形费用
电话: 400-8381-255
贵州其他全外显子基因测序机构：
铜仁三甲医院参考
1. 遵义市第一人民医院
地址: 遵义市汇川区凤凰北路98号
电话: 0851-23233030
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 遵义市妇幼保健院
地址: 遵义市红花岗区中华北路287号
电话: 0851-23221277
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 铜仁市人民医院
地址: 贵州省铜仁市碧江区川硐教育园区桃源大道中段120号
电话: 0856-5223651
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 铜仁市妇幼保健院
地址: 贵州省铜仁市碧江区东太大道456号
电话: 0856-5599120
资质: 三级甲等 / 专科医院
你可能想知道的
问: 这个价格相比几年前是贵了还是便宜了？未来会降价吗？
您好，随着技术进步和规模效应，基因检测的测序成本总体呈下降趋势。但我们的服务价格不仅包含测序成本，更涵盖了不断升级的数据分析、解读及咨询服务。因此，整体服务费用会保持相对稳定。未来是否调整，将综合成本与服务价值而定。
问: 采样点都在医院吗？离我远不远？
我们在铜仁设有多个合作的采样服务中心，通常位于交通便利的商圈或社区。预约时，健康顾问会根据您的位置推荐最近的网点，您也可以选择我们提供的上门采样服务。
问: 一万多块钱，你们能提供正式的合同或服务协议保障我的权益吗？
您好，这是当然的。在您决定进行检测并支付费用前，我们会与您签署正式的服务协议或知情同意书。其中会明确约定双方的权利义务、服务内容、隐私保护条款、报告交付周期等关键信息，确保您的权益得到法律保障。
问: 采样点的工作人员专业吗？会不会操作不规范？
所有采样点的工作人员均经过我们统一的专业培训和考核，严格遵循标准操作流程（SOP）进行采样，以确保样本质量。您在整个过程中如有任何疑问，都可以随时提出。
问: 我家在县城，这个检测能邮寄采样包过来吗？
可以的。我们支持全国范围内的采样包邮寄服务。您付款确认后，我们会将包含采集说明和回寄材料的采样盒快递到您指定的地址，您在家按照指引完成采样后寄回即可，非常方便。
温馨提示
- 检测为自费项目，费用为10200元，不支持医保报销。
- 建议父母（或直系亲属）与孩子一同检测（家系分析），结果更精准。
- 检测前请与专业顾问充分沟通，明确预期和局限。
- 采样前无需特殊准备，正常饮食饮水即可。
- 妥善保管好您的个人身份信息及检测报告。
- 报告结果属于遗传信息，建议在专业指导下理解与应用。
- 检测周期正常来说需要数周，请耐心等待。
- 报告出具后，建议保留好原件，以备后续参考。
